1、成骨不全症——“藍精靈”
  江蘇省人民醫院內分泌科主任醫師何畏:很多成骨不全症患者都活不過成年,所謂碰撞就骨折,有的人只能佝僂著身子,什麼時候骨折都不知道,所以,那些小孩被稱之為“瓷娃娃”,成骨不全症者中的輕型癥狀是“藍色鞏膜”,很多重症活不過1歲。
  2、大皰性表皮鬆懈症——蝴蝶寶貝
  南京市兒童醫院皮膚科楊蘇主任醫師:患兒身體上某些經常摩擦的部位,比如大腿根部、腋窩下、脖頸處、手腳等位置會一些水泡,泡泡破潰後,皮膚容易出現糜爛狀態,不容易愈合。一般來說,如果孩子癥狀較輕,痛苦要少一些,治療的難度也小一些,但無法治愈。可有些孩子的問題很嚴重,不僅破潰的面積大,而且創面很難愈合,如果長期感染,孩子很容易患上敗血症而夭亡。
  3、平山病——“漸凍人”兄弟
  中大醫院神經內科任慶國醫師:“平山症”和“漸凍人症”的早期臨床表現類似。區別在於,“平山病”是可以治愈的,而“漸凍人”目前不可治愈。相對於已是罕見病的“漸凍人症”,平山病更為罕見,全世界目前僅有1500例患者。 李花 整理  (原標題:還有這些罕見病)
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